說明：第二十一對染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：

　　　頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內皮、小耳、小鼻、

　　　小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌先天性心臟病、及易患急

　　　性白血病、反射過度、及骨盆發育不良。

　　　殊智能教育及家屬長期細心照顧。

說明：第十三對染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：

　　　兔唇與顎裂通常為（雙側性）。耳朵畸型、小眼症、眼睛缺

　　　陷、多指症、廣範內臟缺陷右心症、及心室中膈缺損、小頭

　　　畸型、智能不足。早死。

治療：新生兒有先天性缺損者，可採外科手術矯正，智能不足者

　　　，採特殊智能教育及家屬長期細心照顧。

說明﹕第十八隊染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：

　　　智能不足、生長遲滯、早死、耳朵位置低、及小畸型、枕部

　　　突出、眼球距離增大、手指彎曲、及心臟、腎臟、腸道缺陷

治療：新生兒有先天性缺損者，可採外科手術矯正。

常胚胎在懷孕第四週至第六週之間，椎弓停止發育，神經管無法閉

合或已關閉的神經管再分裂造成，以及懷孕第一時期，腦髓脊液壓

力不正常增加所形成 .

１．脊椎裂：

說明：神經管畸型導致脊椎關閉時的缺陷.以致有不同程度的組織自

　　　骨裂處凸出稱之為脊柱裂。

影響：因脊髓圓柱有一破裂，使得脊髓膜及脊髓暴露在外，易致腦

　　　膜炎及水腦。

２．腦膨出：

說明：腦及腦膜的疝脫，在顱內造成一囊般結構缺損膨出至顱外稱

　　　之腦膨出。

影響：因腦及腦膜的疝脫，膨出顱外易致腦膜炎及水腦。

３．脊髓或脊髓膜膨出：

說明：因脊椎缺陷，遣成腦脊髓膜或脊髓凸出。

影響：常發生在腰薦部位，當缺損處低於第二腰椎旦馬束神經波及

　　　到時會有下肢無力反射消失的部份麻痺及不同程度缺損。感

　　　覺障礙常與運動功能缺陷成正比。常有紳經性膀光及肛門功

　　　能不良如括約肌張力弱，甚至尿失禁，常會滴尿或失去大便

　　　控制能力及脫肛情形。

治療﹕內科藥物治療預防感染與合併症產生。椎間板切除及脊髓缺

　　　損處之修補，矯正手術儘早實施，在出生24∼48小時內實

　　　施，可增加新生兒腿部﹝運動力反防止神經組織的損害。長

　　　期復建運動之治療。

三、特定先天性代謝異常

原因﹕輿先天性基因遺傳有關。

１．苯酮尿症

說明：先天性體內氨基酸代謝異常造成的疾病。

影響：傷及腦部及中樞神經系統造成患者智能不足、易激怒、常嘔

　　　吐及抽筋及行為古怪。

治療：飲食控制。控制食物中的苯酮丙銨酸含量﹝常以特別調製的

　　　乳品取代牛奶與母奶﹞。

２．高胱氨酸尿症

說明：先天性體內氨基酸代謝異常造成的疾病。

影響：眼睛水晶體脫位。全身骨骼畸型，智能不足、血栓等症狀。

治療：補充維生素B6和葉酸、及配合特殊食物控制。 ’

３．半乳糖症﹕

說明：屬於一種碳水化合物代謝異常，因其特定酵素不足或缺乏

　　　，無法將半乳糖轉化分解，造成血中半乳糖上昇。

影響：清輕度患者有白內障、生長發育障礙、肝硬化等症狀。

治療：飲食療法，排除含半乳糖的食物（如牛乳以豆奶取代）。

四、重症B地中海行型貧血（又稱庫利氏貧血）

原因：與先天性甚因遺傳有關。

說明：係指因血組素合成異常，導致紅血球破裂，遭成融血性貧血。

影響：

１．貧血、肝脾腫大、頭骨畸型。

２．因紅血球破裂易引起尿酸過多及痛風發作。

３．長期輸血導致紅血球破壞使用過多鐵質沉著在內臟造成變性。

治療：血色素不足時只有靠輸血來維持，根治方法為骨髓移植，但

　　　此法花費昂貴，適當捐贈者及排除問題能需克服。

五、特定先天性心臟病

原因：先天性心臟病的發生原因大多不明，染色體異常、遺傳、感

　　　染、環境因素及服用某種藥物有關。

說明：

１．心室中隔缺損

２．開放性動脈管

３．心房中隔缺損

４．肺動脈辦膜挾窄

５．主動脈辦膜狹窄

６．法洛氏四合症

７．大動脈轉移

８．三尖辦閉鎖

９．主動脈弓縮症

影響：心律不整、心衰竭、心內膜炎、紅血球增多症、有部份病童

　　　曾合併生長遲緩及容易感染如感冒、呼吸道發炎。

治療：大部份需要手術治療。只有小部份的心臟中隔缺損及開放性